Hay muchos aspectos relativos al tratamiento y las decisiones que tienen que tomar los padres son difíciles, ya que cada niño experimenta los síntomas de forma diferente. El nivel de cuidados proporcionados deben decidirlo los padres y los médicos del niño, y podrá cambiar dependiendo de las circunstancias y de los objetivos de los cuidados complementarios. Asegúrese de hablar con su médico si tiene dudas sobre las opciones de cuidado adecuadas.1

Respiratorio

El cuidado respiratorio es un aspecto central de la atrofia muscular espinal. La debilidad muscular del tórax puede afectar a la capacidad de respirar o toser de forma efectiva y aumenta el riesgo de infección. Las opciones de cuidado respiratorio pueden incluir técnicas invasivas y no invasivas.2

El cuidado respiratorio no invasivo implica técnicas que retrasan o evitan el uso de intervenciones invasivas. El uso de equipamiento especial, como un respirador mecánico o un sistema de presión positiva de vía aérea de dos niveles (BiPAP), puede enviar un flujo continuo de aire a los pulmones a través de una máscara que cubre la boca o la nariz. Puede usarse también un dispositivo de tos asistida en casa, para ayudar a los niños a toser y expulsar las secreciones.1,3

El cuidado respiratorio invasivo proporciona una vía segura de aire a los pulmones mediante un tubo endotraqueal que entra por la boca (intubación) o directamente a la tráquea a través de una pequeña incisión en el cuello (traqueotomía).4

Nutrición

La debilidad muscular puede hacer que los niños con atrofia muscular espinal pierdan su capacidad de masticar y tragar de forma efectiva. Esto los sitúa en riesgo de inhalar comida y líquidos hacia los pulmones y desarrollar infecciones respiratorias. Los padres pueden decidir colocar una sonda de alimentación, de forma temporal o a largo plazo, con el objetivo de proporcionar al niño la nutrición e hidratación necesarias.5

En general, hay dos tipos de sondas de alimentación: nasal y abdominal.

Las sondas nasogástricas (NG) entran a través de la nariz y llevan el alimento directamente al estómago. Estas se utilizan típicamente en niños que necesitan alimentación por sonda durante un período corto, y pueden ser reemplazadas fácilmente.1,6

Las sondas de alimentación por gastrostomía (tubo-G) se colocan mediante cirugía a través del abdomen y hacia el estómago. Son relativamente fáciles de mantener, lo que las hace una opción preferible para niños que necesitan un apoyo a la alimentación a largo plazo.7,8

Ortopedia

La escoliosis (curvatura de la columna) es un problema frecuente en niños con atrofia muscular espinal a causa de la debilidad muscular. Un ortopeda puede recomendar soporte postural (ortesis) o cirugía para la escoliosis.2,9

Fisioterapia

Los niños con atrofia muscular espinal pueden estar demasiado débiles para mover sus articulaciones a lo largo de todo su rango de movimiento. Esto puede suponer un riesgo de desarrollar contracturas o rigidez muscular, que pueden volverse permanentes e impedir el movimiento. La fisioterapia puede consistir en ejercicios para mejorar la flexibilidad y la función general. Cuando sea oportuno, puede utilizarse en casa un dispositivo de apoyo para ponerse de pie, que mejora la fuerza ósea y puede ayudar a los niños a mantener la flexibilidad de las caderas, rodillas y tobillos.2

Más información sobre el equipamiento especializado para el hogar

Roles y responsabilidades del equipo de cuidado

Las directrices actuales de cuidado para los individuos con atrofia muscular espinal sugieren que el cuidado se obtiene de forma óptima con la ayuda de muchos especialistas y cuidadores. Puesto que cada niño con atrofia muscular espinal es diferente, los miembros y su nivel de implicación pueden cambiar a lo largo del tiempo según las necesidades y circunstancias individuales. Como miembros clave de este equipo, los padres deberán trabajar estrechamente con el médico del niño para definir el equipo de cuidado que mejor se adapte a ellos y a su familia.1

A continuación se presenta un ejemplo de equipo de asistencia solamente con fines didácticos. Los miembros del equipo de asistencia pueden variar entre individuos con atrofia muscular espinal.

Haga clic sobre cada miembro del equipo para saber más sobre su papel

Neuropediatra* 

Los neuropediatras son, a menudo, los primeros médicos que se reúnen con los padres de niños con atrofia muscular espinal. Se especializan en el diagnóstico y tratamiento de trastornos del sistema nervioso (cerebro, médula espinal, músculos, nervios) y son una parte vital del equipo de cuidados. Los neurólogos pueden realizar electromiogramas o estudios de la conducción nerviosa para descartar otras formas de enfermedad muscular en caso de que el niño tenga un resultado genético negativo para la atrofia muscular espinal.1,10

Neumólogo pediátrico 

Los neumólogos pediátricos comprueban la capacidad del niño para respirar de forma efectiva y dirigen el tratamiento de los problemas respiratorios que puedan requerir fármacos o equipamiento de apoyo especializado. Trabajan con las familias para elaborar planes de tratamiento individualizados, que son particularmente importantes cuando un niño está enfermo por un resfriado o por gripe o cuando hay una cirugía programada.10

Nutricionista* 

La nutrición es importante para impulsar el crecimiento y la función motora en individuos con atrofia muscular espinal. Los niños pueden estar sobrealimentados o desnutridos, lo que puede afectar a la fuerza ósea, al crecimiento y a la movilidad general. Los expertos sugieren trabajar con un nutricionista titulado que esté familiarizado con las necesidades nutricionales de los niños con atrofia muscular espinal.10,11

Ortopeda* 

Los ortopedas se especializan en el tratamiento quirúrgico y no quirúrgico de enfermedades de los huesos, articulaciones y tejidos blandos. Los niños con atrofia muscular espinal pueden tener riesgo de sufrir algunos problemas ortopédicos, para los que un ortopeda puede recomendar soporte postural (ortesis) o cirugía.1

Fisioterapeuta 

Los estiramientos y los entrenamientos de fuerza son un componente importante de la estrategia de cuidado preventivo. Fisioterapeutas pueden evaluar el rango de movimiento, la fuerza muscular y la movilidad de su hijo. También pueden recomendar ejercicios o dispositivos de asistencia para ayudar a que su hijo mantenga la mejor postura para respirar y comer.10,12

Otros miembros del equipo de cuidados pueden ser:

Psicólogo infantil

Los psicólogos infantiles pueden proporcionar consejo y asesoramiento en un amplio rango de problemas psicológicos y sociales que pueden surgir, entre ellos los siguientes:

  • Problemas emocionales y del desarrollo.
  • Gestión del estrés relacionado con los estudios.
  • Dificultades psicológicas de los hermanos de niños con atrofia muscular espinal.

Consejero médico genético

Los consejeros genéticos pueden proporcionar información sobre las consecuencias y la base genética de la atrofia muscular espinal. Pueden aconsejar a las familias sobre la probabilidad de desarrollar o transmitir la enfermedad, sugerir el análisis genético de portadores para los padres y para otros niños de la familia y explicar las opciones disponibles en cuanto a manejo y a planificación familiar.

Terapeuta ocupacional

Mientras que un fisioterapeuta puede ayudar a mejorar la movilidad general a través del ejercicio y de dispositivos de apoyo, un terapeuta ocupacional ayuda a los individuos a aumentar su independencia en tareas cotidianas específicas como vestirse, bañarse o manejar utensilios. Pueden recomendar equipamiento adaptado o modificaciones en el hogar, tales como instalar rampas o ensanchar puertas.

Anestesiólogo pediátrico

La anestesiología pediátrica es otro aspecto importante del cuidado de niños con atrofia muscular espinal que pueden tener que someterse a cirugía como la traqueotomía o la estabilización de la columna. Gestionan la planificación del cuidado antes, durante y después de la cirugía, así como la administración de la anestesia.

Pediatra

Un pediatra es un médico formado en el diagnóstico y tratamiento de un amplio rango de enfermedades infantiles, desde problemas de salud menores hasta enfermedades graves.

Enfermero neuromuscular

Un enfermero especializado en enfermedades neuromusculares puede ser un importante miembro del equipo de cuidados de primera línea, dado el riesgo de enfermedad respiratoria, y trabaja estrechamente con niños y familiares en los hospitales. Puede proporcionarle material didáctico y ponerle en contacto con grupos de apoyo tales como AME Europe  para mejorar su conocimiento de la enfermedad.

*Representación por actores.

REFERENCIAS

1. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al; and Participants of the International Conference on SMA Standard of Care. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 2. Spinal Muscular Atrophy Clinical Research Center. Physical/occupational therapy. Available at: http://columbiasma.org/pt-ot.html. Updated March 14, 2013. Accessed April 18, 2016. 3. Bach JR, Gonçalves MR, Hon A, et al. Changing trends in the management of end-stage neuromuscular respiratory muscle failure: recommendations of an international consensus. Am J Phys Med Rehabil. 2013;92(3):267-277. 4. Schroth MK. Special considerations in the respiratory management of spinal muscular atrophy. Pediatrics. 2009;123(suppl 4):S245- S249. 5. Oskoui M, Levy G, Garland CJ, et al. The changing natural history of spinal muscular atrophy type 1. Neurology. 2007;69(20):1931-1936. 6. Shlamovitz GZ et al. Nasogastric Intubation. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/80925-overview. Updated: Jul 26, 2016. Accessed January 9, 2017. 7. Blumenstein I, Shastri YM, Stein J. Gastroenteric tube feeding: techniques, problems and solutions. World J Gastroenterol. 2014;20(26):8505-8524. 8. Cure SMA. Tube Feeding and SMA: Recommendations and Practices. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/2015-conference-tube-feeding.pdf. Published June 20, 2015. 9. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016. 10. Patient Advisory Group of the International Coordinating Committee for SMA Clinical Trials. A family guide to the Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. Available at: http://www.curesma.org/documents/research-documents/family-consensus-statement.pdf. Accessed May 2, 2016. 11. Cure SMA. Nutrition Basics – Fostering Health and Growth for Spinal Muscular Atrophy. 2016. Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics.pdf. Accessed January 9, 2017. 12. Oleszek JL, Caire ML. Kugelberg Welander muscular atrophy treatment & management. Medscape. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/306812-treatment. Updated April 27, 2016. Accessed April 28, 2016.