• Atrofia (del músculo esquelético): reducción del tamaño de las fibras musculares, de la fuerza muscular y de la resistencia a la fatiga.

  • Trastorno autosómico recesivo: en un trastorno autosómico recesivo como la atrofia muscular espinal, se necesita que estén presentes dos copias del gen anómalo para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo. En otras palabras, ambos padres deben ser portadores del rasgo.

  • Sistema de presión positiva de dos niveles en la vía aérea (BiPAP): un sistema BiPAP proporciona dos niveles de presión positiva en las vías aéreas a través de una máscara (nasal/bucal). La máquina proporciona una presión más elevada y un mayor volumen cuando el paciente inhala. Durante la exhalación, la máquina baja la presión para permitir un patrón de respiración más natural.

  • Portador: un portador es un individuo que tiene y que es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, aunque puede presentar o no síntomas. Dos portadores pueden tener un hijo con la enfermedad.

  • Sistema nervioso central (SNC): el SNC es la parte del sistema nervioso que incluye el cerebro y la médula espinal.

  • Cromosoma: un cromosoma es un paquete organizado de material genético llamado ADN, que se encuentra en el núcleo de una célula. El núcleo es el centro de mando de la célula y da instrucciones para que la célula crezca, madure, se divida o muera. El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material genético que se encuentra en humanos y en casi todos los organismos vivos.

  • Cognición: la acción o proceso mental consistente en adquirir conocimiento y comprensión a través del pensamiento, la experiencia y los sentidos.

  • Costes compartidos: la proporción de los costes cubiertos por el plan de seguros de un individuo que ha de ser pagado por el propio individuo.

  • Sistema de tos asistida: un sistema de tos asistida puede utilizarse (mediante una máscara nasal o bucal) para ayudar a un niño a inhalar y exhalar. La máquina lleva aire a los pulmones a una presión predeterminada y a continuación lo saca mediante succión a una presión predeterminada.

  • Deducible: tipo de reparto de costes que requiere que el individuo pague una cantidad especificada de su bolsillo antes de que comience la cobertura.

  • Neuropatía motora distal hereditaria o AME tipo V: esta enfermedad tiene una causa genética diferente de los tipos I a IV de AME. La AME tipo V es muy rara y, normalmente, afecta solo a las manos y los pies, causando debilidad y degeneración muscular. Los síntomas empiezan, generalmente, durante la adolescencia, pero pueden aparecer desde la infancia hasta mediada la tercera década de vida.

  • Equipo médico duradero: equipamiento y materiales indicados por un profesional sanitario para su uso diario o prolongado, como una silla de ruedas o un dispositivo de tos asistida.

  • Electromiografía (EMG): medición que determina cómo funcionan los músculos y los nervios que los activan, tanto en reposo como durante la actividad.

  • Sonda de gastrostomía (tubo-G): un tubo-G lleva los alimentos líquidos directamente al estómago mediante un tubo insertado a través del abdomen. Se inserta mediante un breve procedimiento quirúrgico y permite que los niños con problemas de alimentación mantengan una nutrición e hidratación adecuadas.

  • Ventilación invasiva: el apoyo respiratorio invasivo describe normalmente el uso de un respirador mecánico que se conecta al paciente a través de una vía aérea. Esto puede requerir una traqueotomía y un manguito de traqueotomía.

  • Necesidad médica: servicios o productos médicos que se ajustan a las normas asistenciales aceptadas y que son necesarios para prevenir, diagnosticar o tratar una enfermedad o sus síntomas.

  • Neuronas motoras: las neuronas motoras (también conocidas como motoneuronas) son neuronas de gran tamaño situadas en el tronco encefálico y en la médula espinal, que activan las fibras del músculo esquelético para dar lugar a la contracción muscular.

  • Sonda nasogástrica (NG): una sonda NG llega al estómago a través del conducto nasal, permitiendo que el cuidador proporcione apoyo nutricional y medicación.

  • Sonda nasoyeyunal (NY): una pequeña sonda que entra por la nariz y es guiada hasta el yeyuno (intestino delgado). La sonda permite que el cuidador proporcione apoyo nutricional.

  • Cuidado respiratorio no invasivo (VNI): este término se refiere habitualmente al apoyo respiratorio (incluyendo ventilación por bipresión positiva o BiPAP) que no requiere intubación endotraqueal (sonda respiratoria) ni traqueotomía (manguito de traqueotomía). Los objetivos a corto plazo de la VNI incluyen el alivio de la insuficiencia respiratoria, la reducción del trabajo respiratorio, la mejora de la oxigenación y la mayor comodidad del paciente. El fin último es ofrecer apoyo a la función respiratoria del paciente evitando la necesidad de una traqueotomía.

  • “No sentadores”: niños con atrofia muscular espinal que no son capaces de sentarse por sí solos.

  • Desembolso: cantidad de dinero que tiene que pagar un individuo por el coste de servicios sanitarios cubiertos que recibe, definidos por la estructura de costes compartidos que tenga su póliza de seguro.

  • Cuidados paliativos: tipo de cuidado a un paciente que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de pacientes con una enfermedad que supone un riesgo para la vida. Los cuidados paliativos están encaminados a reducir el dolor y otros síntomas que pueden causar molestias e incomodidad al paciente. Este enfoque no significa que el paciente esté cercano a la muerte. Según la Organización Mundial de la Salud, los cuidados paliativos en niños se obtienen de forma óptima mediante un equipo de atención multidisciplinar que incluya a la familia.

  • Músculos proximales: los músculos proximales son aquellos que están más cerca del centro del cuerpo.

  • Neumólogo: los neumólogos son médicos internistas con especialización y experiencia específica en el tratamiento de enfermedades de los pulmones y en el manejo de trastornos respiratorios.

  • Escoliosis: desviación en la línea, normalmente vertical, de la columna vertebral, haciendo que la columna tome forma de S.

  • “Sentadores”: este término se aplica a aquellos niños con atrofia muscular espinal que pueden sentarse sin ayuda, pero que no pueden caminar de forma independiente.

  • Spinal

    Atrofia muscular espinal (AME)

    AME de aparición en el lactante (también conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME tipo I): la AME de aparición en el lactante es la forma más grave de AME y comprende el 60 % de los casos de la enfermedad. Se diagnostica habitualmente durante los primeros seis meses de vida de un bebé. Los individuos afectados no son capaces de sentarse solos y suelen denominarse “no sentadores”.

    AME intermedia (también conocida como enfermedad de Dubowitz o AME tipo II): la AME intermedia se diagnostica habitualmente entre los siete y los 18 meses de edad. Los individuos afectados suelen poder sentarse (se denominan “sentadores”) sin ayuda, aunque pueden necesitar asistencia para incorporarse hasta la posición de sentado. No obstante, normalmente son incapaces de caminar y pueden necesitar una silla de ruedas.

    AME de aparición juvenil (también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander o AME tipo III): la AME de aparición juvenil se suele diagnosticar tras los 18 meses de edad, pero antes de que el niño cumpla los tres años. Los individuos afectados por la AME tipo III son inicialmente capaces de caminar (se les conoce como “caminadores”), aunque pueden perder la movilidad al crecer y con el tiempo pueden necesitar una silla de ruedas.

    AME de aparición en el adulto (también conocida como AME tipo IV): este tipo de AME es muy infrecuente. Se observa un leve trastorno de la movilidad en el adulto. Los síntomas pueden aparecer desde la edad de 18 años, aunque a menudo comienzan tras los 35 años.

  • Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria (SMARD, por sus siglas en inglés): la SMARD es una variante de la AME tipo I. Los niños con SMARD tienen insuficiencia respiratoria grave debido a que tienen los músculos respiratorios extremadamente débiles.

  • Gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1): el gen SMN1 produce una proteína llamada proteína de supervivencia de la neurona motora (proteína SMN), que es importante para el mantenimiento de las células nerviosas especializadas llamadas neuronas motoras. Sin proteína SMN, las neuronas motoras mueren y los impulsos nerviosos no circulan entre el cerebro y los músculos. Como resultado, algunos músculos no pueden realizar sus funciones normales, dando lugar a debilidad y movilidad disminuida.

  • Gen de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2): también llamado el “gen de reserva” de la AME. A partir del gen SMN2 se producen diferentes versiones de la proteína SMN, pero solamente una versión tiene el tamaño completo y es totalmente funcional.

  • Traqueotomía: la traqueotomía es un procedimiento quirúrgico que crea una abertura a través del cuello y hacia la tráquea. Suele colocarse un tubo (sonda de traqueotomía) a través de la abertura para proporcionar una vía de aire segura y permitir la retirada de secreciones de los pulmones.

  • Ventilación (ventilación mecánica): un respirador mecánico es una máquina que ayuda a las personas a respirar cuando son incapaces de respirar de forma suficiente por sí solos. La ventilación mecánica puede ser no invasiva, utilizando máscaras nasales/bucales, o invasiva, que implica intubación endotraqueal.