Para confirmar un diagnóstico debe hacerse un análisis genético molecular sobre una muestra de sangre para confirmar si el niño tiene o no una mutación específica en el gen SMN1 que causa la atrofia muscular espinal. Este análisis se conoce también como prueba de la deleción del gen SMN. También puede determinarse el número de copias del gen SMN2.1,2 Aproximadamente entre el 95 % y el 98 % de los individuos con un diagnóstico clínico de atrofia muscular espinal tienen una mutación en el gen SMN1. La prueba de deleción del gen SMN es realizada por diversos laboratorios diagnósticos. Los resultados pueden obtenerse en, aproximadamente, 3-4 semanas, aunque esto puede variar de un centro a otro.2

Puede encontrar una lista de términos frecuentes aquí

Lo primero que puede detectar un médico en un bebé con atrofia muscular espinal es la flacidez o el tono muscular reducido (hipotonía)1

Dado que la hipotonía es un hallazgo frecuente en varias enfermedades genéticas, un médico puede solicitar un panel de hipotonía congénita. Este incluye el análisis para la atrofia muscular espinal así como para distrofia miotónica (tipo 1), síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman y disomía uniparental materna del cromosoma 14.4 El tiempo hasta la obtención del resultado en un panel de hipotonía congénita es de, aproximadamente, tres semanas.4

Conseguir un diagnóstico puede conllevar cierto grado de trabajo de detective por parte de los médicos

Dado que cada niño muestra signos y síntomas a diferentes edades y con diferente gravedad, se puede retrasar el diagnóstico inicial.Una reciente encuesta realizada a padres y médicos mostró que el reconocimiento de los síntomas y la obtención de un diagnóstico requirieron numerosas visitas a sus pediatras y especialistas.6-8

Puede que tengan que realizarse otras pruebas diagnósticas a los niños, incluyendo análisis genéticos adicionales, electromiografía o análisis de sangre para medir el nivel de creatina-cinasa, una enzima que segregan los músculos en degeneración. A diferencia de un análisis genético molecular de la sangre, estos análisis no pueden confirmar de forma precisa un diagnóstico de atrofia muscular espinal. No obstante, pueden utilizarse para descartar otras formas de enfermedad muscular.3

Cribado neonatal
Aunque el cribado neonatal no es todavía una práctica estandarizada, el tiempo que pasa hasta el diagnóstico es crucial. Un diagnóstico más temprano puede ayudar a mejorar los resultados en niños con atrofia muscular espinal.5