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¿ESTÁS RECIBIENDO LOS CUIDADOS MÁS ACTUALIZADOS?

DESDE 2017 HAN CAMBIADO MUCHAS COSAS EN EL CUIDADO DE LAS PERSONAS QUE VIVEN CON AME1-3

La investigación constante permite entender cada vez mejor esta enfermedad y las opciones de cuidado existentes para los pacientes.4-7

En los últimos años la investigación sobre la AME ha sido importante:

aumento de las publicaciones científicas
sobre la AME entre 2010 y 2018 *5,6

Este impulso investigador ha traído consigo grandes cambios en el cuidado y manejo de la enfermedad.1,2

 

LOS ESTÁNDARES DE CUIDADO DE LA AME SE HAN ACTUALIZADO

Desde la publicación en 2007 de la Declaración de consenso de normas para el cuidado de la atrofia muscular espinal, cada vez hay más datos que demuestran que las personas con AME cada vez pueden esperar mejores resultados.

La actualización de 2017 incluye cambios en el manejo y cuidado de la enferme-dad que ayudan a entender los diferentes aspectos relacionados con el cuidado y el apoyo necesarios en la AME.2,3

EL PACIENTE, EN EL CENTRO
DE TODOS LOS CUIDADOS.

Consulta las claves de los últimos estándares de cuidado si utilizas silla de ruedas:

Consulta las claves de los últimos estándares de cuidado si puedes caminar:

*Actualizado a 18 de noviembre de 2019

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE ESTABILIZAR LA ENFERMEDAD?

SIN ATENCIÓN MÉDICA, LAS PERSONAS QUE VIVEN CON AME TIPO II/III VERÁN PROGRESAR SU ENFERMEDAD A LO LARGO DEL TIEMPO8,9

TU PERSPECTIVA COMO PACIENTE PUEDE MARCAR LA DIFERENCIA

La experiencia y perspectiva con la AME son cruciales en la lucha contra la enfermedad.

En 2015 se llevó a cabo una encuesta a nivel europeo entre pacientes con AME y sus cuidadores. Los resultados mostraron que:9

LOS RESULTADOS MOSTRARON QUE ESTABILIZAR LA EVOLUCIÓN DE LA ENFERMEDAD SIGNIFICARÍA
UN GRAN AVANCE

Las tres habilidades que los pacientes preferían conservar son:

Las tres capacidades que les gustaría mejorar son:

¿TE HAS HECHO UN TEST GENÉTICO?

En la AME es importante el diagnóstico a través de un test genético.1 Si ya lo tienes, consulta con tu médico sobre las opciones de cuidado más adecuadas para ti.

Para confirmar la AME, es necesario realizar análisis genético molecular sobre una muestra de sangre para confirmar si existen alteraciones específicas en el ADN. Este análisis se conoce también como prueba de deleción del gen SMN.3,13,14

 

¿POR QUÉ ES IMPORTANTE REALIZAR UN TEST GENÉTICO LO
ANTES POSIBLE?

  • Las demoras en el diagnóstico pueden influir en el cuidado y manejo del paciente con AME15
  • Existen opciones de cuidado que están sólo disponibles para diagnóstico genético específico16
  • Es posible que tengas otra enfermedad que no sea AME pero con unas características similares, y entonces necesitarás recibir otro tipo de cuidados17

95‑98%
DE LOS PACIENTES CON AME DIAGNOSTICADOS CLÍNICAMENTE TIENEN UNA ALTERACIÓN EN SU GEN SMN1.14


El test de deleción del gen SMN se lleva a cabo en diversos laboratorios diagnósticos. Los resultados pueden obtenerse entre 2 y 4 semanas, aunque esto puede variar de un centro a otro.2

REFERENCIAS

1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018;28(2):103-115. 2. Finkel R et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018;28(3):197-207. 3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep. 2017;17(11):91. 4. Juntas Morales R et al. Adult-onset spinal muscular atrophy: An update. Rev Neurol (Paris). 2017;173(5):308-319. 5. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222018%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222018%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Accessed 18 November 2019. 6. National Center for Biotechnology Information. PubMed website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=(((spinal)+AND+muscular)+AND+atrophy)+AND+(%222010%2F01%2F01%22%5BDate+-+Publication%5D+%3A+%222010%2F12%2F31%22%5BDate+-+Publication%5D). Accessed 18 November 2019. 7. ClinicalTrials.gov Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting, Enrolling by invitation Studies | Spinal Muscular Atrophy’ Available at: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=Spinal+Muscular+Atrophy&Search=Apply&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&type=&rslt=. Accessed 18 November 2019. 8. Kaufmann P et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology. 2012;79:1889-1897. 9. Rouault F et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017;27(5):428-438. 10. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74. 11. Walter M et al. Safety and Treatment Effects of Nusin­ersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. J Neuromuscul Dis. 2019;[Epub ahead of print]:1-13. 12. Day JW et al. Nusin­ersen Experience in Teenagers and Young Adults With Spinal Muscular Atrophy (SMA). Abstract #24. Presented at the Muscular Dystrophy Association Clinical Conference 2018. March 11-14, 2018. Arlington, VA, USA. 13. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049. 14. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14. 2019. Accessed November 2019. 15. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol. 2015;53:293-300. 16. NICE Technology appraisal guide [TA588]. 2019. Available at: https://www.nice.org.uk/guidance/ta588/chapter/2-Information-about-nusinersen. Accessed November 2019. 17. Visser J et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology. 2002;58(11):1593-1596.

SOBRE ‘TOGETHER IN SMA’

En Biogen, estamos comprometidos a apoyar a aquellas personas con atrofia muscular espinal y al equipo encargado de su cuidado. Nuestra esperanza para Unidos en la lucha contra la AME es que, proporcionando materiales y recursos educativos, podamos ayudar a aquellas personas que se enfrentan a los retos de la atrofia muscular espinal.

Valoramos sus comentarios y su implicación con la comunidad de la AME a medida que avanza nuestra comprensión de la enfermedad. Actualizaremos este sitio web de forma regular con información de profesionales sanitarios y con nuevos contenidos de cuidadores como usted; porque siempre estamos Unidos en la lucha contra la AME.

Biogen-42068 (Feb2020)